Este resumo reúne o essencial do tema do património genético para rever antes do teste. Serve de guião: se um ponto não te for claro, volta à explicação correspondente.

Hereditariedade e leis de Mendel

  • Gene é um segmento de ADN com informação para um produto, normalmente uma proteína; alelos são as variantes de um gene.
  • Em 1866, Gregor Mendel estudou ervilheiras, observando uma característica de cada vez e aplicando estatística aos resultados.
  • Primeira lei (segregação): os dois alelos de um gene separam-se na formação dos gâmetas, cada gâmeta recebe apenas um.
  • Segunda lei (segregação independente): genes localizados em cromossomas diferentes segregam-se de forma independente.
  • Num cruzamento de dois heterozigóticos (Aa x Aa) a proporção genotípica esperada é 1 AA : 2 Aa : 1 aa; a fenotípica, em dominância completa, é 3 : 1.
  • Há heranças que não seguem a dominância completa: dominância incompleta, codominância (por exemplo, grupos sanguíneos ABO) e heranças ligadas ao sexo.
  • Os heredogramas representam a transmissão de uma característica numa família e ajudam a deduzir se o alelo é dominante ou recessivo.

Cariótipo

  • O cariótipo é o conjunto de cromossomas de uma célula. Na espécie humana existem 46 cromossomas, em 23 pares: 22 pares de autossomas e um par de cromossomas sexuais.
  • A análise do cariótipo permite detetar anomalias, como as síndromes de Down (trissomia 21) ou de Turner (45,X).

Mutações e oncogenes

  • Mutação é uma alteração na sequência de nucleótidos do material genético.
  • Génicas (pontuais, inserções, deleções) e cromossómicas (estruturais ou de número).
  • Podem ser espontâneas ou induzidas por agentes mutagénicos, como a radiação UV e certas substâncias químicas.
  • Mutações em células somáticas podem originar cancro, mas não se transmitem à descendência; as das células germinativas podem ser transmitidas.
  • Oncogenes são genes alterados que promovem a divisão celular descontrolada.

Engenharia genética

  • ADN recombinante: enzimas de restrição cortam o ADN em locais específicos e a ligase une fragmentos, por exemplo num plasmídeo.
  • PCR: amplifica uma sequência de ADN através de ciclos de desnaturação, emparelhamento dos primers e extensão.
  • Aplicações: produção de insulina por bactérias, diagnóstico, estudos forenses e organismos geneticamente modificados.

Ideias a reter

Relaciona sempre o genótipo com o fenótipo e justifica as respostas com a lei ou o conceito adequado.